אוטיזם? אל תחפשו את התשובה בגנים

מחקרים שמנסים לצוד את הגנים הגורמים לאוטיזם מעוררים מדי פעם עניין, אבל לא רק שאינם מציעים פתרונות אלא גם נמחקים על ידי המחקר הבא בתור. הגיע הזמן לעצור את המרדף הגנטי ולהשקיע את המאמצים בטיפול באוטיזם על ידי פנייה לגורמים סביבתיים

The Autism Genome Project Consortium, פרויקט הגנום האוטיסטי (AGPC), עורר בקיץ התרגשות רבה בתקשורת העולמית, כאשר הודיע על פריצת דרך בזיהוי גנים האחראים לאוטיזם. העיתונאים מיהרו להכריז שהתגלית החדשה עשויה להוביל לבדיקות אוטיזם חדשות, לאבחון מוקדם ולטיפול, מה שכמובן יגרור רווחים נאים לאנשים מסומים.
לפני שמתלהבים, כדאי לזכור שזו לא הפעם הראשונה ש"ציידי הגנים" מכריזים על פריצת דרך אחרי כישלונות קודמים. הזיכרון של הציבור קצר וזה משחק לטובתם.

אז מה AGPC גילו? לדבריהם אותרה מוטציה נדירה מורשת (מה שמכונה CNV) שהייתה נפוצה יותר בדנ"א של אוטיסטים מאשר בקבוצת הביקורת. בניגוד למחקרים קודמים, החוקרים לא דיווחו הפעם שהמספר הכולל של מוטציות היה גבוה יותר אצל האוטיסטים. במקום זאת, על פי AGPC, המוטציות הספציפיות שהתגלו אצל האוטיסטים נמצאו באופן שכיח יותר על גנים פעילים. על פי החוקרים מיקומן של המוטציות, יותר מאשר שכיחותן, גרם להן ליצור אפקט ביולוגי מזיק.
המוטציות האלה יכולות לכלול או מחיקות או הכפלות בדנ"א. המחקר של AGPC ניסה לקשור בין שתי האפשרויות הללו לאוטיזם. אבל החוקרים לא יכלו לומר האם המחיקות או ההכפלות הן שורש הבעיה באוטיזם. על פי מארק בלקסיל מהעיתון האינטרנטי Age of Autism, אנשי AGPC מדלגים בין "האשמת" המחיקות לבין "האשמת" ההכפלות בהתאם לטיעון שהם רוצים להוכיח.

לבלקסיל יש ביקורת מתודולוגית על המחקר עצמו, כמו הטענה שקבוצת הביקורת לא התאימה לקבוצת המחקר. בדרך כלל במחקרים כאלה הנתונים הדמוגרפיים של שתי הקבוצות צריכים להיות זהים, וכאן לא דווח על נתוני קבוצת הביקורת. מלבד זאת היו בעיות בסינון המקרים שנבדקו. מהמחקר הוצאו שיעורים גדולים של נבדקים אוטיסטים, מה שאולי הטה את תוצאות המחקר לכיוון המבוקש על ידי ה-AGPC, כך שבעצם התוצאות הן מלאכותיות ולא אמיתיות.

עזבו את הגנים. צילום: kool_skatkat, flickr


מלבד הביקורת המפורטת של בלקסיל על המחקר, הוא מציין ש"שבמצעד המחקרים על גן האוטיזם לא רק שהמחקרים כשלו לחזק זה את זה, הם באופן קבוע פוסלים את הממצאים והתיאוריות (הגרנדיוזיות לעיתים קרובות) של קודמיהם." אחת לכמה זמן מתפרסם מחקר שמכריז על איתור גן או מוטציה שגורמים לאוטיזם, וכמה חודשים אחרי כן מתפרסם מחקר חדש שסותר או שולל אותו. אז למה המחקרים הללו נמשכים? "אם המחקר הגנטי לא יצליח להוכיח את ערכו באוטיזם, אז הציפיות בנוגע למחקר הגנטי בכלל הן עגומות בהחלט," בלקסיל מסביר. האוטיזם הוא מטרה נוחה למחקר גנטי ולכן קל, בעזרת מערכת טובה של יחסי ציבור, לייצר התלהבות סביב המחקרים הללו וסביב ממצאים חסרי ערך. בלקסיל אומר, "החבר'ה האלה יודעים איך למכור מלחמה מנוצחת."

מובן שאין סיבה לשמוח בשל כישלונו של צייד הגן האחראי על האוטיזם, אבל צריך להבין שמדובר בבזבוז של זמן וכסף שהיו יכולים להועיל במקומות אחרים. שיעור מקרי האוטיזם עולה באופן קבוע. איפה היו הגנים האלה לפני 50 שנה? מה שהשתנה באופן דרסטי הם תנאי הסביבה, התזונה ואופן גידול הילדים.
גם אם יש בגנים תשובה, מחקרים כמו זה של AGPC אינם מציעים מענה לאוטיזם. אם, לצורך הדיון, קיים פוטנציאל כלשהו ל"גלולת פלאים" שתרפא את האוטיזם, הפיתוח שלה יימשך שנים ואפילו עשורים. בינתיים מיליוני ילדים ומבוגרים אוטיסטים זקוקים לעזרה. צייד הגנים גוזל משאבים ותשומת לב שיכלו לעזור לאנשים האלה.

המאמר של בלקסיל, כאן