אוטיזם: לא עניין של גנטיקה

מחקר תאומים חדש מצביע על כך שהגורמים לאוטיזם הם בעיקר סביבתיים. במקום לרדוף אחרי "הגן האוטיסטי" עדיף להשקיע מאמץ במניעה ובטיפול

לא פעם הבעתי תמיהה על כך שהממסד הרפואי ממשיך לייחס את האוטיזם לתורשה. לאור העלייה המשמעותית בשיעור מקרי האוטיזם בעשורים האחרונים אני שואל פעם אחר פעם, איפה היו הגנים לפני 50 שנה? למה אז הם לא כעסו?

מאמר של מארק בלקסיל באתר Age of Autism דן באותה סוגיה. בלקסיל התייחס בעבר לחוסר ההיגיון בכך שמיליוני דולרים מושקעים במחקר שמטרתו לאתר את "הגן האוטיסטי" בעוד בשטח מצטברות יותר ויותר עדויות לכך שטריגרים סביבתיים קשורים להופעת תסמיני הנסיגה האוטיסטית.
במאמרו החדש הוא מציין מחקר תאומים חדש שמערער על ההנחה שהגורם לאוטיזם הוא גנטי.

מחקר התאומים CATS מראה שהגורמים לאוטיזם הם בעיקר סביבתיים (צילום: ethermoon, flickr. למצולמים אין קשר לרשומה)

כמה מילים על מחקרי תאומים: מחקרי תאומים משמשים בדרך כלל להכרעה בשאלות האם מצב מסוים נגרם על ידי תורשה או על ידי סביבה. לצורך המחקר משווים בין נתוני תאומי אחווה, שהקרבה הגנטית ביניהם זהה לקרבה הגנטית שקיימת בין אחים רגילים, לבין תאומים זהים, שמבחינה גנטית אין ביניהם שום הבדל. השוואה נוספת שיכולה להצביע על השפעות גנטיות או סביבתיות היא בין תאומים זהים שחיו במשפחות שונות.

נחזור לבלקסיל. הוא מפנה אצבע מאשימה כלפי "מומחים לאוטיזם" שטענו שאוטיזם נגרם על ידי גנים ביותר מ-90 אחוזים. הבסיס לטענות האלה הוא שני מחקרי תאומים קטנים – אחד מבריטניה והשני מסקנדינביה. בשניהם דווח על מתאם גבוה בנוגע לאוטיזם בקרב תאומים זהים ועל היעדר מתאם כזה בקרב תאומי אחווה.

בלקסיל מציין שבתחילת יולי השנה פורסם מחקר התאומים הגדול והמחמיר ביותר עד כה – מחקר קליפורניה לאוטיזם בתאומים (CATS). תוצאות המחקר סותרות את תוצאות שני מחקרי התאומים שהוזכרו לעיל. בקרב התאומים הזהים שהשתתפו במחקר CATS היה מתאם נמוך יותר של אוטיזם בהשוואה למחקרים הקודמים; בקרב תאומי האחווה היה מתאם גבוהה יותר בהשוואה למחקרים הקודמים.

המסקנה היא שכנראה האוטיזם אינו תורשתי מאוד אלא נובע בעיקר מגורמים סביבתיים.

כעת ברור שהכסף שהושקע במרדף אחרי הגן האוטיסטי הושקע במקום הלא נכון. העובדה שמדובר בגורמים סביבתיים מאפשרת לצמצם את הסיכון לאוטיזם ולטפל בתופעות שקשורות בו.

הטיפול באוטיזם מורכב מאוד, ואני מטפל בכמה דרכים:

קודם כל - חייבים להוציא מהתפריט גלוטן (חיטה, כוסמין, שיבולת שועל, שעורה) וקזאין (חלבון חלב). שני הדברים האלה פוגעים גם במעי של הילדים ועובדים על מוחם כערבוביה של מורפין וסטרואידים.

שנית, עם מכשיר הביקום אני מאתר אלרגיות למזון בשני מוקדים ספציפיים: מעי ומוח. לעתים לא נשאר מה לאכול ולפי שיקול דעת אני מנסה לנווט.

בשלב הבא אני מחפש ומנטר וירוסים ממשפחת ההרפס - הרפס סימפלקס, הרפס מסוג 6, וירוס אפשטיין בר (EBV) ו-CMV, שניהם ידועים בציבור כ-MONO, חצבת, ועוד כמה.

עם מכשיר הביקום אני מוריד דלקתיות.

אחר כך, מכיוון שלילדים חסרה גופרית פיזיולוגית, ומחזור הגופרית שלהם קרוס, אני מתחיל "למלא" אותם בגופרית בעזרת אמבטיות מגנזיום סולפט. אני מפעיל תוכנית שפיתחתי של טיפול במכשיר הביקום ל"התנעת" מחזור הגופרית.

בסופו של התהליך אני מפנה את המטופלים לאחת משתי מטפלות לפי שיקול דעתי לייעוץ לגבי תוספים - אנזימי עיכול מיוחדים ופרו-ביוטיקה מיוחדת וחומצות אמינו. כל התוספים מיוחדים מכיוון שהמערכות של הילדים לא עובדת, ובמשך עשרות שנים מספר חברות בארה''ב פיתחו תוספים ספציפיים עבורם. יחד עם זה אני בודק כל תוסף בקפדנות כי הילדים האלה נוטים לפתח דלקתיות (אלרגיה) לתוספים המיוחדים ההיפו-אלרגניים. לשם כך פיתחתי טיפול מיוחד לילד ולתוספים גם יחד, ויש לי כלים מיוחדים לטפל (או בז'רגון שלי "לבשל") פעם בחודש בתוספים כאשר הם גורמים לדלקתיות.

אני מטפל גם בליים. מחלת הליים היא מחלה דלקתית, הגורמת בין היתר לקריסת היכולת של הגוף להפריש מתכות כבדות. למעלה מ-90 אחוזים מהילדים בספקטרום האוטיסטי חולים בליים. רופאים נוטים לומר שאין ליים בארץ, אבל לנושא הזה אקדיש בהמשך רשומה נפרדת.

יש פי חמישה בערך בנים אוטיסטים לעומת בנות. הסיבה לכך היא שהטסטוסטרון קושר את הכספית, שכידוע הצטברותה ברקמת המוח עלולה להוביל לאוטיזם. עם מכשיר הביקום פיתחתי שיטה להורדת רמת הטסטוסרון. בגיל הבגרות זה לא מועיל מספיק - הביולוגיה מנצחת את האנרגיה - ואז חייבים לעתים להסתמך על שיטות קונבציונאליות (צריכים למצוא רופא אנדורקרינולוג סימפטי ופתוח לצורך העניין) כי לעתים לילדים האלה אין את "התוכנה" שיכולה לטפל ב"חומרה".

אוטיזם? אל תחפשו את התשובה בגנים

מחקרים שמנסים לצוד את הגנים הגורמים לאוטיזם מעוררים מדי פעם עניין, אבל לא רק שאינם מציעים פתרונות אלא גם נמחקים על ידי המחקר הבא בתור. הגיע הזמן לעצור את המרדף הגנטי ולהשקיע את המאמצים בטיפול באוטיזם על ידי פנייה לגורמים סביבתיים

The Autism Genome Project Consortium, פרויקט הגנום האוטיסטי (AGPC), עורר בקיץ התרגשות רבה בתקשורת העולמית, כאשר הודיע על פריצת דרך בזיהוי גנים האחראים לאוטיזם. העיתונאים מיהרו להכריז שהתגלית החדשה עשויה להוביל לבדיקות אוטיזם חדשות, לאבחון מוקדם ולטיפול, מה שכמובן יגרור רווחים נאים לאנשים מסומים.
לפני שמתלהבים, כדאי לזכור שזו לא הפעם הראשונה ש"ציידי הגנים" מכריזים על פריצת דרך אחרי כישלונות קודמים. הזיכרון של הציבור קצר וזה משחק לטובתם.

אז מה AGPC גילו? לדבריהם אותרה מוטציה נדירה מורשת (מה שמכונה CNV) שהייתה נפוצה יותר בדנ"א של אוטיסטים מאשר בקבוצת הביקורת. בניגוד למחקרים קודמים, החוקרים לא דיווחו הפעם שהמספר הכולל של מוטציות היה גבוה יותר אצל האוטיסטים. במקום זאת, על פי AGPC, המוטציות הספציפיות שהתגלו אצל האוטיסטים נמצאו באופן שכיח יותר על גנים פעילים. על פי החוקרים מיקומן של המוטציות, יותר מאשר שכיחותן, גרם להן ליצור אפקט ביולוגי מזיק.
המוטציות האלה יכולות לכלול או מחיקות או הכפלות בדנ"א. המחקר של AGPC ניסה לקשור בין שתי האפשרויות הללו לאוטיזם. אבל החוקרים לא יכלו לומר האם המחיקות או ההכפלות הן שורש הבעיה באוטיזם. על פי מארק בלקסיל מהעיתון האינטרנטי Age of Autism, אנשי AGPC מדלגים בין "האשמת" המחיקות לבין "האשמת" ההכפלות בהתאם לטיעון שהם רוצים להוכיח.

לבלקסיל יש ביקורת מתודולוגית על המחקר עצמו, כמו הטענה שקבוצת הביקורת לא התאימה לקבוצת המחקר. בדרך כלל במחקרים כאלה הנתונים הדמוגרפיים של שתי הקבוצות צריכים להיות זהים, וכאן לא דווח על נתוני קבוצת הביקורת. מלבד זאת היו בעיות בסינון המקרים שנבדקו. מהמחקר הוצאו שיעורים גדולים של נבדקים אוטיסטים, מה שאולי הטה את תוצאות המחקר לכיוון המבוקש על ידי ה-AGPC, כך שבעצם התוצאות הן מלאכותיות ולא אמיתיות.

עזבו את הגנים. צילום: kool_skatkat, flickr


מלבד הביקורת המפורטת של בלקסיל על המחקר, הוא מציין ש"שבמצעד המחקרים על גן האוטיזם לא רק שהמחקרים כשלו לחזק זה את זה, הם באופן קבוע פוסלים את הממצאים והתיאוריות (הגרנדיוזיות לעיתים קרובות) של קודמיהם." אחת לכמה זמן מתפרסם מחקר שמכריז על איתור גן או מוטציה שגורמים לאוטיזם, וכמה חודשים אחרי כן מתפרסם מחקר חדש שסותר או שולל אותו. אז למה המחקרים הללו נמשכים? "אם המחקר הגנטי לא יצליח להוכיח את ערכו באוטיזם, אז הציפיות בנוגע למחקר הגנטי בכלל הן עגומות בהחלט," בלקסיל מסביר. האוטיזם הוא מטרה נוחה למחקר גנטי ולכן קל, בעזרת מערכת טובה של יחסי ציבור, לייצר התלהבות סביב המחקרים הללו וסביב ממצאים חסרי ערך. בלקסיל אומר, "החבר'ה האלה יודעים איך למכור מלחמה מנוצחת."

מובן שאין סיבה לשמוח בשל כישלונו של צייד הגן האחראי על האוטיזם, אבל צריך להבין שמדובר בבזבוז של זמן וכסף שהיו יכולים להועיל במקומות אחרים. שיעור מקרי האוטיזם עולה באופן קבוע. איפה היו הגנים האלה לפני 50 שנה? מה שהשתנה באופן דרסטי הם תנאי הסביבה, התזונה ואופן גידול הילדים.
גם אם יש בגנים תשובה, מחקרים כמו זה של AGPC אינם מציעים מענה לאוטיזם. אם, לצורך הדיון, קיים פוטנציאל כלשהו ל"גלולת פלאים" שתרפא את האוטיזם, הפיתוח שלה יימשך שנים ואפילו עשורים. בינתיים מיליוני ילדים ומבוגרים אוטיסטים זקוקים לעזרה. צייד הגנים גוזל משאבים ותשומת לב שיכלו לעזור לאנשים האלה.

המאמר של בלקסיל, כאן